Rare et encore largement méconnue en France, la maladie PANS/PANDAS bouleverse la vie des familles qui y sont confrontées. Géraldine, maman de Louise, témoigne d’un parcours de vie marqué par l’errance médicale, les traitements à l’étranger et un combat constant pour la reconnaissance de cette pathologie.
Avec courage et détermination, Géraldine raconte le long parcours vers le diagnostic de sa fille, les traitements suivis à l’étranger, ainsi que les difficultés administratives rencontrées. Son récit est avant tout un message d’espoir et un appel à une meilleure reconnaissance de cette maladie afin que d’autres enfants puissent, eux aussi, retrouver le chemin de la vie.
- Géraldine, pouvez-vous vous présenter ?
- Pouvez-vous nous présenter Louise ?
- Quels sont les symptômes de sa maladie ?
- Quelles en sont les conséquences sur son quotidien et celui de son entourage ?
- Vous avez eu un parcours compliqué pour le diagnostic de la maladie de Louise, pouvez-vous nous en parler ?
- Des traitements existent-ils pour cette maladie ? Comment les avez-vous découverts ?
- Comment va Louise aujourd’hui ?
- Savez-vous où en est la recherche sur cette maladie aujourd’hui ?
- Vous faites partie d’un réseau international d’informations et de soutiens aux familles touchées par cette maladie, pouvez-vous nous en parler ?
- Comment pouvons-nous aider les familles avec qui vous êtes en contact ?
- Quelle est la suite pour vous à présent ?
- Un appel aux dons en 2024
Géraldine, pouvez-vous vous présenter ?
J’ai 56 ans, nous habitons Toulouse et je suis juriste de formation. Je suis une femme très active et voire hyperactive. Je suis tenace, persévérante et enthousiaste. J’aime les voyages, la lecture, les bons repas entre amis, le cinéma et le théâtre. Je peins également et je fais des bijoux fantaisie en pierres semi-précieuses. J’adore les animaux et nous avons un chien nommé Micky et un chaton nommé Patxi.
Mes valeurs les plus importantes dans ma vie sont : la solidarité, l’entraide, la probité et l’acceptation des différences, quelles qu’elles soient. Je ne supporte pas l’injustice et je me suis souvent engagée dans ma vie auprès de causes pour défendre les intérêts de personnes dites différentes ou fragiles.
Pouvez-vous nous présenter Louise ?
Louise, âgée de bientôt 16 ans, a été adoptée au Mali à l’âge de 4 mois. Louise a contracté la maladie de PANS PANDAS à l’âge de 4 mois à l’orphelinat de Bamako suite à une varicelle surinfectée au streptocoque A. Son pronostic vital était engagé mais grâce à 15 jours d’antibiotiques, nous avons pu la sauver.
A l’âge de 6 ans, Louise a été diagnostiquée avec un « trouble du spectre autistique atypique ». Elle est depuis reconnue handicapée à plus de 80%. Elle a dû être scolarisée dans un institut médico-éducatif.
C’est une jeune fille gaie, enthousiaste, résiliente malgré les épreuves qu’elle a déjà dû affronter dans sa vie, d’une grande sensibilité, curieuse des choses de la vie et très soucieuse des autres. Depuis l’âge de 7 ans, elle veut être éducatrice spécialisée et n’a jamais démordu de ce métier. Louise fait de l’équitation, elle adore ça.
Elle aime avoir des copains et des copines, ce qui lui a tant manqué pendant ces 3 dernières années de totale désocialisation.
Louise aime le théâtre, elle a comme projet de commencer à en faire cette année. Elle adore le cinéma, en fait la culture en général. Louise apprécie également beaucoup la peinture et fait des tableaux magnifiques qu’elle aimerait un jour exposer.
Quels sont les symptômes de sa maladie ?
Le PANDAS (Paediatric Autoimmune Disorders Associated with Streptococcus infections) désigne le syndrome neuropsychiatrique auto-immun pédiatrique associé et qui est un sous-ensemble du PANS. Les symptômes font suite à une infection par le streptocoque bêta-hémolytique du groupe A (SGBA), qui peut survenir dans de nombreuses parties du corps, notamment la gorge, la peau, les intestins et la région périanale.
Dans le PANDAS, les anticorps mal dirigés déclenchent une réponse inflammatoire qui interfère avec les fonctions des noyaux gris centraux, produisant des symptômes comportementaux, psychiatriques et neurologiques, notamment des TOC, des tics moteurs ou vocaux (ou les deux) ou à la fois des TOC et des tics.
Et le PANS (syndrome neuropsychiatrique aigu pédiatrique) est considéré comme une maladie auto-immune/auto-inflammatoire qui peut être déclenchée par des infections, des troubles métaboliques et d’autres réactions inflammatoires.
Les déclencheurs infectieux comprennent les infections des voies respiratoires supérieures, la grippe, les infections des sinus, la pneumonie à Mycoplasma, les infections à tiques (comme la borréliose de Lyme) et d’autres sources. Il n’est pas toujours possible d’identifier le déclencheur. PANS PANDAS sont des encéphalites auto-immunes d’origine infectieuse.
À l’heure actuelle, le PANS PANDAS est un diagnostic clinique basé sur les antécédents médicaux de l’enfant, un examen physique et en excluant d’autres diagnostics possibles qui pourraient mieux expliquer la constellation de symptômes.
Le PANS/PANDAS peut provoquer des symptômes soudains, irréguliers et inhabituels chez les enfants, généralement âgés de 4 à 10 ans. Il peut également survenir à l’adolescence, et de nouvelles recherches indiquent qu’il peut également se manifester au début de l’âge adulte.
Les symptômes peuvent inclure :
- une anxiété de séparation, des obsessions et des compulsions (TOC), une incapacité à tolérer certaines activités, des tics, des mouvements involontaires ou une hyperactivité, une labilité émotionnelle et/ou une dépression ;
- une irritabilité, agressivité et/ou comportements oppositionnels sévères ;
- des régressions comportementales (développementales) et des détériorations soudaines des performances scolaires ;
- des anomalies motrices ou sensorielles, des signes et des symptômes somatiques, y compris les troubles du sommeil, l’énurésie ou la fréquence urinaire ;
- une diminution de la capacité d’attention et de concentration ;
- et d’autres changements de personnalité ou de comportement (hallucinations par exemple).
Il faut savoir que cette maladie peut amener au décès du patient souvent par suicide ou anorexie.
Quelles en sont les conséquences sur son quotidien et celui de son entourage ?
Depuis mai 2022, Louise est totalement déscolarisée et donc désocialisée et à ce jour, elle n’a pas pu réintégrer son IME. Louise est accompagnée tous les jours du lundi au vendredi par une auxiliaire de vie extraordinaire nommée Lesly.
Elle va de mieux en mieux depuis la 8ème et dernière plasmaphérèse début février 2025 à Rome dans le service du Professeur Spalice, rares spécialistes mondiaux de la maladie de PANS PANDAS, sachant qu’elle avait commencé le traitement en juin 2024.
Aujourd’hui, à titre prophylactique, elle est sous traitement de pénicilline G en injection intramusculaire tous les 21 jours. Depuis que Louise est tombée gravement malade en mai 2022 j’ai dû arrêter de travailler.
Je suis moi-même désocialisée. J’ai dû arrêter certaines de mes passions telles que le théâtre impro car je suis trop fatiguée.
Après ce combat, aujourd’hui, c’est mon corps qui lâche de n’avoir rien lâché pendant tant d’années. C’est malheureusement le cas de beaucoup de mamans aidante d’un enfant handicapé ou très malade.
D’ailleurs, j’ai fait un burn-out parental en novembre 2022 et j’ai dû être hospitalisée en clinique pendant 3 semaines.
Il ne faut pas oublier que lorsque l’on a un enfant handicapé, il faut se battre auprès des institutions notamment la MDPH pour faire valoir les droits de la personne handicapée. Dans le cas de Louise comme elle est atteinte d’une maladie non reconnue en France cela a accentué la difficulté de prise en charge via la PCH des salaires de son auxiliaire de vie à temps plein.
Vous avez eu un parcours compliqué pour le diagnostic de la maladie de Louise, pouvez-vous nous en parler ?
Nous avons été en errance de diagnostic pendant 10 ans.
Louise âgée de 4 mois lors de son adoption à la pouponnière de Bamako, était un nourrisson très dénutri et dans un état de faiblesse extrême liée à une varicelle surinfectée non correctement soignée. Mais avec beaucoup d’amour et de soins, Louise a retrouvé des forces et elle est devenue une enfant pleine de vie.
Puis à l’âge de 4 ans, Louise a commencé à montrer des signes de régression notamment au niveau moteur, sensoriel et cognitif.
Louise a alors fait l’objet d’un diagnostic de « Trouble du Spectre Autistique Atypique » à l’âge de 6 ans posé par le Centre de Ressources Autisme de Toulouse. Ce diagnostic de TSA « Atypique » ne nous a jamais convaincus. En effet, Louise adore parler, est curieuse de tout, comprend l’humour et est d’une nature « pétillante ». Les caractéristiques de sa personnalité ne correspondaient que très partiellement à celles de l’autisme. C’est la raison pour laquelle nous avons continué d’explorer d’autres pistes notamment neurologiques.
J’ai mené ces recherches sur Internet pendant plus de 10 ans et Louise a fait beaucoup d’analyses de sang. Lors de ces analyses, il ressortait systématiquement un taux d’ASLO (anticorps antistreptolysines) très élevé ce qui était anormal car elle ne présentait cliniquement aucun signe lors de ces analyses successives. Aucun médecin français n’a pris en compte ce paramètre physiologique pendant toutes ces années…et certains m’ont même prise pour une « folle ».
Au mois d’août 2023, Louise a eu le COVID et des symptômes nouveaux et anormaux sont apparus : TOC, crise de violence, énurésie diurne et nocturne, douleurs, articulaires et musculaires, fatigue extrême, automutilations, idées suicidaires, dépression, hallucinations, angoisses, hoquet, insomnies, mouvements involontaires des bras dits « chorée » …
A la lumière de ces nouveaux symptômes, j’ai découvert seule que la très grande majorité d’entre eux correspondaient en fait à ceux de la maladie de PANS PANDAS. J’ai alors enfin compris que l’origine de la maladie de Louise était liée à la varicelle surinfectée au streptocoque A quand elle était nourrisson.
Cette maladie rare et grave est diagnostiquée dans très peu de pays dans le monde (Etats-Unis, Canada, Royaume-Unis, Pologne, Suède, Pays-Bas, Italie). En France, elle est méconnue et il n’existe aucun spécialiste français qui puisse la soigner.
Nous nous sommes donc orientés vers le Professeur Spalice qui fait partie des rares spécialistes mondiaux de la maladie de PANS/PANDAS. Il est neuropédiatre, professeur agrégé de pédiatrie et directeur de la division de neurologie pédiatrique de l’hôpital Policlinico Umberto I, Université « La Sapienza » de Rome.
En France, la Haute Autorité de Santé ne reconnaît pas la maladie donc nos enfants doivent être soignés à l’étranger (Italie, Espagne, Pologne) et la sSécurité sociale ne rembourse donc pas le coût des traitements ni des séjours à l’étranger. Il faut savoir que pour un traitement par immunoglobuline en 2024, le coût est de 40 euros le gramme multiplié par le poids de l’enfant (Louise faisant 79 kilos vous pouvez calculer le prix exorbitant du traitement) avec un protocole de minimum 6 cycle d’injections.
En France, les enfants, adolescents et jeunes adultes, atteints de cette maladie, sont traités et hospitalisés en psychiatrie alors que cette maladie est d’origine neurologique. C’est d’une violence et d’une injustice terrible.
De plus, l’usage de psychotropes n’apporte que très peu de bénéfice et à dose élevée ils peuvent être délétère sur l’état de santé de nos enfants en raison d’un développement important des effets secondaires. Malgré le coût des traitements par plasmaphérèses à Rome, je ne regrette pas de m’être battue pendant 12 ans pour soigner ma fille et lui donner « la belle vie » que je lui avais promis.
Des traitements existent-ils pour cette maladie ? Comment les avez-vous découverts ?
Voici les traitements qui peuvent aider à soulager les symptômes du PANS/PANDAS :
- Antibiotiques, notamment la pénicilline, l’Augmentin, les céphalosporines et l’azithromycine, pour traiter une infection actuelle et prévenir les infections récurrentes ;
- L’IVIG, un produit sanguin intraveineux composé d’immunoglobulines, est utilisé pour traiter les déficits immunitaires, l’encéphalite et d’autres problèmes médicaux ;
- Plasmaphérèse (aphérèse) ou échange plasmatique (PEX), un processus au cours duquel les auto-anticorps nocifs sont éliminés du système sanguin ;
- Les stéroïdes et les AINS qui réduisent l’inflammation qui se produit dans le cerveau de l’enfant ;
- L’amygdalectomie et l’adénoïdectomie devraient toutes deux réduire le risque de contracter une infection streptococcique. En cas d’infection latente des cryptes amygdaliennes, cette intervention sera également prise en charge. Ces interventions sont actuellement étudiées pour tenter de calmer la production excessive de cellules immunitaires ;
- Thérapie cognitivo-comportementale en exposition et en prévention de la réponse, qui peuvent être bénéfiques pour un enfant PANS/PANDAS en convalescence.
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Comment va Louise aujourd’hui ?
Louise est sortie de l’Enfer car c’est bien ce qu’elle a vécu en toute conscience pendant plus de 10 ans. Il reste encore aujourd’hui des symptômes tels que des troubles de la concentration, de la mémoire et de fatigabilité à l’effort qui malheureusement invalident sa vie au quotidien.
Elle a recommencé à apprendre les gestes du quotidien : à monter et descendre les escaliers, s’habiller, se laver, manger toute seule… En fait, elle a dû tout réapprendre pour vivre normalement ou presque.
Elle arrive à sortir à nouveau de la maison pour aller au cinéma, au théâtre et à de nombreuses activités culturelles. J’ai réussi à trouver un accueil de répit qui lui permet de passer un jour par semaine avec des jeunes de son âge en situation de handicap encadré par une formidable équipe éducative.
Louise ayant accumulé durant toutes ses années de maladie non traitée, tellement de retards au niveau cognitif que je ne peux pas vous dire si un jour elle arrivera à lire, à écrire, à compter. Mais ce que je peux vous assurer, c’est qu’aujourd’hui elle est heureuse de vivre.
Malgré une enfance « normale » quasi inexistante, je vois aujourd’hui ma fille adolescente commencer à s’épanouir telle une chrysalide. Louise commence à renouer avec des jeunes de son âge mais cela se fait très progressivement car elle a beaucoup perdu en habiletés sociales.
Il faut savoir qu’aujourd’hui comme Louise est en rupture totale d’accompagnement par son IME, elle est entourée de près de professionnels libéraux pour assurer les soins de rééducation suivants dont beaucoup ne sont pas remboursés ni pris en charge par la MDPH : ergothérapeute, psychologue, psychomotricienne, orthoptiste, enseignante pour l’instruction en famille, art thérapeute, kinésithérapeute, équithérapeute…
Savez-vous où en est la recherche sur cette maladie aujourd’hui ?
La recherche aux Etats-Unis, Italie, Grande-Bretagne, Australie, Canada notamment avance mais manque de moyens pour la financer.
La recherche porte essentiellement :
- Quel mécanisme immunologique perturbe le système immunitaire ?
- Pourquoi seulement certains enfants développent la maladie (étude américaine et canadienne environ 1 enfant sur 200 serait touché par la maladie) suite à une infection bactérienne et/ou virale ?
- Quel mécanisme permet à la barrière encéphalique de laisser passer les cellules « tueuses » telles que les virus et les bactéries ?
- Y a-t-il un lien génétique et/ou épigénétique et/ou des prédispositions à la maladie et si oui lesquelles ?
- Quelles sont les zones du cerveau touchées par la maladie et comment sont déclenchées les perturbations au niveau neuronal ?
Des recherches américaines se penchent actuellement sur un nouveau type d’administration des immunoglobulines par voie nasale et non en intraveineuse. Cela permettrait de réduire le coût du traitement et de faciliter l’administration car il pourrait se faire à la maison et non en milieu médical.
Je ne peux pas ici vous faire part de la totalité des recherches sur la maladie menée dans le monde mais je suis destinataire grâce à l’association PANS PANDAS Italia APS dont je suis adhérente et représentante en France de toutes les études menées.
Vous faites partie d’un réseau international d’informations et de soutiens aux familles touchées par cette maladie, pouvez-vous nous en parler ?
Je cherchais à donner du sens à l’Odyssée que nous avions vécu et à rendre le soutien que j’avais reçu de la part de l’Association PANS PANDAS Italia APS.
Je suis très fière aujourd’hui d’être sa représentante en France. J’aide donc les familles françaises qui se trouvent confrontées aux mêmes difficultés que celles que j’ai rencontrées dans le parcours de Louise. Il y a beaucoup de demandes car beaucoup d’enfants, d’adolescents et jeunes adultes, atteints de cette maladie, sont traités et hospitalisés en psychiatrie alors que cette maladie est d’origine neurologique.
C’est grâce aux réseaux sociaux que je rentre en contact et que je communique avec les familles françaises et du monde entier. Nos histoires sont malheureusement tellement identiques et certaines sont dramatiques.
Comment pouvons-nous aider les familles avec qui vous êtes en contact ?
Comme les consultations et les soins sont réalisés à l’étranger, proposer une cagnotte pour un financement partiel peut aider les familles. Peut-être pourrions nous réfléchir ensemble sur la proposition d’une cagnotte concernant PANS PANDAS.
Une information sur la maladie permettrait également de la faire connaître en France. Aujourd’hui, seule une médiatisation le permettrait.
Quelle est la suite pour vous à présent ?
Des injections intraveineuses d’immunoglobulines à Porto Civitanova dans la région de Marche en Italie, qui permettront à l’état de santé de Louise d’encore s’améliorer et également de prévenir le risque de rechute.
Ces injections d’immunoglobulines lui permettront de restaurer son système immunitaire suite aux plasmaphérèses. C’est un traitement incontournable après les plasmaphérèses. Nous allons donc être obligés de financer encore personnellement ce traitement et les séjours à Porto Civitanova.
Un appel aux dons en 2024
En 2024, Géraldine a témoigné en vidéo pour faire connaître la maladie de PANDAS et lancer un appel aux dons pour pouvoir financer le traitement de Louise en Italie.
Voici la cagnotte : Louise, notre fille, notre bataille contre la maladie
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